大发五分快3_五分快3官方如何利用大数据做遗传病智能诊断?| 硬创公开课预告 | 雷锋网

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据OMIM数据库(人类孟德尔病数据库)数据,单大发五分快3_五分快3官方基因遗传病的病种数量约有7000种,其中约60 0多种致病基因和发病机制比较明确。单基因遗传病单个发病率低,但单基因病种类极多,就说总体发病率高,且具有先天性、致死致残性的特点。

就诊断而言,单基因遗传病涉及多个学科,临床症状繁复,且可能性基因的突变具有多样性,部分突变都可能性因为不一样的临床症状,而突变的临床意义也相当繁复,故诊断较为困难。如果,就说遗传病都及其罕见,属于罕见病,对于一名医生来说,诊断经验缺乏,根据症状极易误诊。

就说对于临床医生而言,那些问题图片显得颇有挑战性:根据患者症状怎么快速鉴别其否是是为遗传病?患者表现为就说特定症状时,哪种基因突变的概率最大?

如今,随着基因测序成本的大幅下降,随之而来的是基因大数据的老出,在这个形势下,基于基因型和表型的关系,建立辅助诊断系统和临床知识库看起来是十根容易且有效的路径。没办法 ,具体搭建过程是怎么的呢?会遇到那些意想不到的挑战呢?这个法律措施做遗传病诊断,遇到最大的瓶颈是那些呢?

雷锋网(公众号:雷锋网)邀请了发布了国内首款遗传病智能问诊系统的北京大发五分快3_五分快3官方金准基因公司副总裁孙隽回答那些问题图片。

嘉宾简介:

孙隽,北京金准基因科技有限公司副总裁,60 大发五分快3_五分快3官方8年博士毕业于中科研昆明动物研究所,主攻细胞生物学,毕业后在美国康奈尔大学营养系继续进行基础研究,2011年回国后希望利于从基础科学走出来向应用方面转化。2013年加入天津华大进行遗传病相关基因检测产品开发工作,2016年加入专注遗传病基因检测的北京金准基因负责产品研发。

内容简介

本期公开课内容将包括但不限于:

  • 解码基因组与遗传病之间的关系,实施起来总体思路是怎么的?用到那些数据,那些技术?

  • 在这个过程中,生物学家与数据科学家在其中分别扮演那些样的角色?

  • 用智能问诊的法律措施诊断遗传病,遇到最大的瓶颈是那些?

活动详情:

活动时间:

3月9日晚8点

活动形式

斗鱼直播(房间号:788495)+微信群与嘉大发五分快3_五分快3官方宾问答互动

本次硬创公开课专场可能性有【斗鱼直播+微信群问答】一另另兩个环节。读者可申请加入本场活动微信群,嘉宾直播授课分享开始英语 英语 后,可能性在微信群与群友问答互动。

报名法律措施:

扫描下方海报上的二维码,关注“雷锋网(公众号:雷锋网)”公众账号后,公众号内回复“137”报名

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